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案例简介
患者，白人男性，因口腔和喉部黏膜反复溃疡11年而就诊。患者在20岁首次出现严重过的吞咽困难而就诊耳鼻喉科（ENT）。当时的临床检查和调查显示口咽有1cm的溃疡。活组织检查显示非特异性炎性浸润。患者接受保守治疗并出院。在接下来的10年里，患者两次因为严重吞咽困难而入院，一次因为声门上水肿。另一次因为皮质治疗的部分反应。
临床病史和检查发现复发性口腔溃疡（图1a和b）并持续长达数周，溃疡位于会厌及左侧会厌皱襞处（图2）和直肠黏膜另见溃疡灶。两个病变的活检均显示非特异性炎性浸润，以中性粒细胞为主。该患者还报告了丘疹性皮肤病变和针刺反应阳性（图1C）。
图1(a和b)覆盖在悬雍垂、后磨牙三角区和软腭上有大量疼痛性口腔溃疡。(c)丘疹性皮损，针刺反应阳性。
图2喉镜检查显示声门上炎的水肿和扭曲。(a)会厌上最初的溃疡性病变。(b和c)左侧节段皱褶溃疡，向外侧延伸至左侧梨状窦。杓状体水肿，但声带正常。会厌溃疡愈合后会厌出现瘢痕。
该阶段的鉴别诊断包括多种病因。通过活检和细菌（例如结核病）和病*感染（HIV、疱疹病*科病*）的阴性测试排除了传染性原因。通过血肿瘤标志物和影像学检查，恶性程度为阴性。自身免疫检查，包括ANA、dsDNA、p-ANCA、c-ANC、Ro、La抗体均为阴性。
考虑到复发性口腔溃疡的存在，并且排除了肿瘤和感染原因，考虑诊断为白塞病（BD）。
当时患者不符合BD的正式分类标准，但经过密切监测，并接受秋水仙碱和低剂量皮质类固醇治疗，症状明显好转。随着时间的推移，患者出现了生殖器溃疡和几种深静脉血栓形成（尽管进行了适当的抗凝治疗），因此符合国际白塞病标准（ICBD）的要求。
治疗包括用硫唑嘌呤、秋水仙碱和低剂量可的松治疗进行免疫抑制，以最大限度地减少溃疡复发，患者反应良好。
讨论
诊断出BD具有挑战性，因为它是一种罕见的疾病，没有单一的测试可以证实或排除它。因此，阳性诊断依赖于存在适当的临床症状和体征，排除所有其他原因，如感染、恶性肿瘤或自身免疫性疾病。
BD的分类标准多种多样，反映了诊断的困难。国际白塞病研究小组(ISGBD)标准于年发表，是最广泛接受和常用的方法(表1)。年制定了新的诊断标准ICBD，希望获得更好的诊断特异性和敏感性(表2)。这个案例最终在两种情况下都取得了积极的结果。
表1Beh?et病（ISGBD）标准国际研究组
表2Beh?et病的国际标准（ICBD）
但是，必须记住，这些是分类，而不是诊断标准，最好作为指导方针来考虑。正如本例所示，最初的症状可能出现在正式诊断前多年，由于症状和体征的交错出现，当患者最终满足所有必要的阳性诊断标准时。此外，这个病人表现出可能危及生命的严重喉部侵犯的事实是令人担忧。
Webb等人的系统回顾强调了BD的耳鼻喉科表现，很少有BD患者溃疡并向下延伸至喉部，从而导致急性喉部炎症和水肿，有气道阻塞和随后瘢痕形成的风险。爱尔兰最近的一份报告显示，BD的破坏性喉部疾病可能比之前认为的更为普遍，作者强调，这种情况甚至可能发生在临床无症状的患者身上。此外，BD与咽部狭窄、可变感音神经性听力丧失和前庭功能障碍的风险增加有关。
BD治疗的目的是防止可能影响生活质量的恶化和不可逆转的损害。治疗取决于所涉及的器官系统和严重程度。对于病情较轻的黏膜皮肤病，通常建议口服秋水仙碱与局部类固醇作为一线方案。也可加入硫唑嘌呤、口服类固醇、霉酚酸酯或他克莫司。英夫利昔单抗用于耐药的病例。
该病例强调，虽然不常见，但应考虑BD患者的耳鼻喉科表现，并对患者进行筛查，特别注意喉部，以便及早识别和治疗可能成为危及生命的疾病。
医脉通编译整理自：GhazalAsswadR,HarrisonA,HansPS,etal.LaryngealulcerationinBeh?et’sdisease:theroleofcentresofexcellenceintheUK[J].Journalofsurgicalcasereports,,(2):rjz.
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